蛋白質(zhì)熱量營(yíng)養(yǎng)

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1、單擊此處編輯母版標(biāo)題樣式,單擊此處編輯母版文本樣式,第二級(jí),第三級(jí),第四級(jí),第五級(jí),*,蛋白質(zhì)-熱量營(yíng)養(yǎng)不良,桂平市婦幼保健院兒???韋莉莉,兒童營(yíng)養(yǎng)不良狀況是衡量?jī)和】邓降撵`敏指標(biāo)。,由于蛋白質(zhì)-熱量攝入不足造成營(yíng)養(yǎng)的缺乏癥,稱為蛋白質(zhì)-熱量營(yíng)養(yǎng)不良,簡(jiǎn)稱營(yíng)養(yǎng)不良。,病因,長(zhǎng)期喂養(yǎng)不當(dāng)造成的熱量攝入不足,反復(fù)感染或者患有其他疾病,相關(guān)的社會(huì)環(huán)境因素,營(yíng)養(yǎng)不良的評(píng)價(jià),評(píng)價(jià)指標(biāo):國(guó)際上通常用三個(gè)指標(biāo):年齡別身高、年齡別體重、身高別體重來(lái)衡量小兒機(jī)體對(duì)熱量和蛋白質(zhì)攝取和利用的情況。,評(píng)價(jià)方法:,1.體重低下:年齡別體重低于同年齡、同性別參照人群值的中位數(shù)-2SD。,2.發(fā)育遲緩:年齡別身高低于

2、同年齡、同性別參照人群值的中位數(shù)-2SD。,3.消瘦:身高別體重低于同年齡、同身高參照人群值的中位數(shù)-2SD。,營(yíng)養(yǎng)不良的程度,測(cè)量指標(biāo),營(yíng)養(yǎng)不良程度,輕度,中度,重度,年齡別體重,體重低下,中位數(shù)-(1SD,2SD),中位數(shù)-(2SD,3SD),中位數(shù)-3SD,年齡別身高,發(fā)育遲緩或矮身材,中位數(shù)-(1SD,2SD),中位數(shù)-(2SD,3SD),中位數(shù)-3SD,身高別體重,消瘦,中位數(shù)-(1SD,2SD),中位數(shù)-(2SD,3SD),中位數(shù)-3SD,臨床表現(xiàn),體重不增是早期表現(xiàn),皮下脂肪逐漸變薄、消失,肌肉松弛、萎縮,皮膚、毛發(fā)干枯,失去彈性。,病情嚴(yán)重者,身高增長(zhǎng)遲緩,水腫,反應(yīng)遲鈍,智力

3、落后,抗病能力下降。,診斷:,體重低下,生長(zhǎng)遲緩,消瘦,治療,去除病因,調(diào)整飲食,給予促進(jìn)消化的藥物,補(bǔ)充維生素,治療并發(fā)癥,小 兒 貧 血,桂平市婦幼保健院兒???韋莉莉,貧血的定義:是指末梢血中單位容積的紅細(xì)胞數(shù)或血紅蛋白低于正常。,根據(jù)世界衛(wèi)生組織的資料,血紅蛋白的低限在6個(gè)月-6歲者為110g/L。,貧血的分度:,Hb11090g/L 輕度,Hb9060g/L 中度,Hb6030g/L 重度,Hb30g/L 極重度,貧血的分類,紅細(xì)胞或血紅蛋白生成不足:巨幼細(xì)胞性貧血,缺鐵性貧血,再障,感染性、炎癥性及癌癥性貧血、慢性腎臟病。,紅細(xì)胞破壞過(guò)多:地貧,G-6PD缺乏癥,陣發(fā)性睡眠性血紅蛋

4、白尿,遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥,溶血性貧血(ABO或Rh)。藥物、化學(xué)物質(zhì)、感染、毒素、物理因素引起的溶血。,失血性貧血:急性和慢性失血性貧血。,臨床表現(xiàn),一般情況:皮膚粘膜蒼白,或伴有黃疸,肝脾腫大,淋巴結(jié)腫大,循環(huán)和呼吸系統(tǒng):心動(dòng)加速、脈搏加速、呼吸加速,消化系統(tǒng):食欲減退,惡心,腹脹,便秘,神經(jīng)系統(tǒng):精神不振,注意力不集中,情緒激動(dòng),頭暈眼花,耳鳴等。,診斷要點(diǎn):,發(fā)病年齡,病程和伴隨癥狀,喂養(yǎng)史,過(guò)去史,家族史,體格檢查,實(shí)驗(yàn)室檢查:血常規(guī)、骨穿、鐵蛋白、地貧篩查,治療,去除病因,一般治療,藥物治療,輸血治療,治療并發(fā)癥,先天性甲狀腺功能減低癥,先天性甲狀腺功能減低癥(,先天性甲低,)是

5、由于先天因素使,甲狀腺激素,合成障礙、分泌減少,導(dǎo)致患兒生長(zhǎng)障礙,智能落后。先天性甲低是兒科最常見,內(nèi)分泌疾病,之一。,病因,先天性甲低可分為2大類:散發(fā)性先天性甲低和地方性先天性甲低。,1.散發(fā)性先天性甲低多見于甲狀腺發(fā)育不全或者異位。,2.地方性先天性甲低主要發(fā)生在甲狀腺腫流行地區(qū),與缺碘有關(guān)。隨著含碘鹽供應(yīng)的普及,缺碘在我國(guó)已經(jīng)基本控制,但在個(gè)別地區(qū)還可見到。,根據(jù)血清,tsh,濃度,先天性甲低可分為:1.Tsh濃度增高(1)原發(fā)性甲低;包括甲狀腺缺如,發(fā)育不良,異常;甲狀腺素合成障礙。(2)暫時(shí)性甲低:包括孕母在服用抗甲狀腺藥物;未成熟兒等。2.Tsh濃度正常(1)下丘腦、垂體性甲低。

6、(2)低甲狀腺結(jié)合球蛋白。(3)暫時(shí)性甲低,可見于未成熟兒、非甲狀腺疾病等情況。,臨 床 表 現(xiàn),主要特點(diǎn)是生長(zhǎng)發(fā)育落后,,智能低下,和基礎(chǔ)代謝率降低。,1.新生兒及嬰兒,大多數(shù)新生兒無(wú)甲低癥狀和體征,但仔細(xì)詢問(wèn)病史及體檢??砂l(fā)現(xiàn)可疑線索,如母懷孕時(shí)常感到胎動(dòng)少、過(guò)期產(chǎn)、面部呈臃腫狀、皮膚粗糙、,生理性黃疸,延遲、嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、體溫低、便秘、前囟較大、后囟未閉、腹脹、,臍疝,、心率緩慢、心音低鈍等。,2.幼兒和兒童期,多數(shù)先天性甲低常在出生后數(shù)月或1歲后因發(fā)育落后就診,此時(shí)甲狀腺素缺乏嚴(yán)重,癥狀典型。甲狀腺素缺乏嚴(yán)重度和持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)短與癥狀嚴(yán)重程度密切相關(guān)。(1)特殊面容

7、:頭大,頸短,面部臃腫,,眼瞼水腫,,眼距寬,鼻梁寬平,唇厚舌大,舌外伸,毛發(fā)稀疏,表情淡漠,反應(yīng)遲鈍。(2)神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙:智能低下,記憶力、注意力均下降。運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙,行走延遲,常有聽力下降,感覺遲鈍,嗜睡,嚴(yán)重可產(chǎn)生黏液性水腫、昏迷。(3)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身材矮小,表現(xiàn)軀體長(zhǎng),四肢短,骨齡發(fā)育落后。(4)心血管功能低下:脈搏微弱,心音低鈍,心臟擴(kuò)大,可伴,心包積液,,,胸腔積液,,心電圖呈低電壓,p-r延長(zhǎng),傳導(dǎo)阻滯等。(5)消化道功能紊亂:納呆,腹脹,便秘,大便干燥,胃酸減少。,實(shí)驗(yàn)室檢查,1.甲狀腺功能檢查 血漿Tsh和總T3、總T4。,2.甲狀腺釋放激素(trh)興奮試驗(yàn),3.甲狀

8、腺核素顯像可判斷甲狀腺位置,大小,發(fā)育情況及攝碘功能。甲狀腺b超亦可了解甲狀腺位置及大小。,4.骨齡測(cè)定 骨齡是發(fā)育成熟程度的良好指標(biāo),它可以通過(guò)x線攝片觀察手腕、膝關(guān)節(jié),骨化中心,和骨骺閉合情況來(lái)加以判斷。,診斷,典型的先天性甲低根據(jù)臨床特殊表現(xiàn),結(jié)合x線檢查和血甲狀腺激素測(cè)定可以確診。,目前廣泛開展的新生兒疾病篩查可以在先天性甲低出現(xiàn)癥狀、體征之前,但是血生化已經(jīng)有改變時(shí)就做出早期診斷。新生兒甲低篩查采用干血濾紙片方法,在新生兒生后3天采集足跟毛細(xì)血管血測(cè)定tsh。必須指出,測(cè)定tsh進(jìn)行新生兒疾病篩查,但下丘腦-垂體性甲低無(wú)法檢出。此外,無(wú)論采用何種篩查方法,由于實(shí)驗(yàn)技術(shù)的局限性、生理指

9、標(biāo)的變化和個(gè)體的差異,新生兒疾病篩查會(huì)出現(xiàn)一定百分比的假陰性,對(duì)甲低篩查陰性病例,如臨床表現(xiàn)有甲低可疑,仍應(yīng)提高警惕,作進(jìn)一步詳細(xì)檢查。,治療,治療原則如下:1.一旦確診,立即治療 不論病因是甲狀腺本身病變或下丘腦-垂體。2.終身治療 先天性甲低系甲狀腺發(fā)育異?;虼x異常引起,需終身治療。3.方案 先天性甲低的治療不需從小劑量開始,應(yīng)該一次足量,使血t4維持在正常高值水平。而對(duì)于大年齡的下丘腦-垂體性甲低,甲狀腺素治療需從小劑量開始,同時(shí)給予生理需要量皮質(zhì)素治療,防止突發(fā)性,腎上腺皮質(zhì),功能衰竭。4.暫時(shí)性甲低 懷疑屬于暫時(shí)性甲低,一般需正規(guī)治療2年后,再停藥1個(gè)月復(fù)查甲狀腺功能,如功能正常,

10、則可停藥定期觀察。5.甲狀腺素,左甲狀腺素鈉,(l-t4)是治療甲低最有效藥物。甲狀腺粉(片)是由公豬的甲狀腺去除結(jié)締組織及脂肪后制成,制劑標(biāo)準(zhǔn)含碘量為0.2%0.03%,不同批號(hào)之間ft4含量有一定差別。治療劑量,一般采用甲狀腺粉治療,劑量見表4,5,治療劑量必須個(gè)體化,因每位病兒反應(yīng)不一。在治療開始后應(yīng)每4周隨訪1次,血清ft4和tsh正常后可減為每3個(gè)月1次,2歲以后可減為每6個(gè)月1次。隨訪過(guò)程中應(yīng)觀察血ft4,tsh變化,觀察生長(zhǎng)發(fā)育曲線、智商、骨齡等,根據(jù)情況調(diào)整服藥劑量。甲狀腺素用量不足時(shí),患兒身高及骨齡發(fā)育落后,劑量過(guò)大則引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉等癥狀,必須引起注意。甲低

11、病人對(duì),鎮(zhèn)靜藥,異常敏感,尤其嗎啡,可引起昏迷,甲低病兒如長(zhǎng)期饑餓、感染、疲勞、手術(shù)創(chuàng)傷,容易誘發(fā)甲減危象,經(jīng)甲狀腺粉治療后好轉(zhuǎn)。,預(yù)后,先天性甲低病人治療越早,預(yù)后越佳,新生兒疾病篩查的逐步開展使病人有可能在出生后13周得到確診和治療。大多數(shù)早期治療病例均可獲得較,高智商,。若出生時(shí)即發(fā)現(xiàn)明顯宮內(nèi)甲低存在,如骨齡明顯延遲、t4水平極低、甲狀腺缺如等,對(duì)今后智商影響具有高度危險(xiǎn)性,遺留神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥可能性較大。,苯丙酮尿癥,1.,苯丙酮,尿癥(phenyl ketonuriaPKU)是由于肝臟,苯丙氨酸羥化酶,(phenylalanine hydroxylase,PAH,)缺乏或活性減低而導(dǎo)致

12、苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病在遺傳性,氨基酸代謝,缺陷疾病中比較常見。,2.本病遺傳方式為,常染色體,隱性遺傳。,3.臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為,智力低下,精神神經(jīng)癥狀濕疹皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等,腦電圖異常。,4.如果能得到早期診斷和早期治療則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。,癥狀體征,出生時(shí)患兒正常,隨著進(jìn)奶以后,一般在36個(gè)月時(shí),即可出現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。,1、神經(jīng)系統(tǒng),早期可有神經(jīng)行為異常,如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高,腱反射亢進(jìn),出現(xiàn)驚厥(約25),繼之智能發(fā)育落后日漸明顯,80有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)

13、較早且較嚴(yán)重,常見肌張力減低、嗜睡、驚厥,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。,2、外貌,因黑色素合成不足,在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。,皮膚干燥,,有的常伴濕疹。,3、其他,由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。,診 斷 檢 查,本病為少數(shù)可治性,遺傳性代謝病,之一,上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可逆轉(zhuǎn),但智能發(fā)育落后難以轉(zhuǎn)變,應(yīng)力求早期診斷治療,以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可你損傷。由于患兒早期無(wú)癥狀不典型,必須借助實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。,1、新生兒期篩查,新生兒喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚,濾紙,上,晾干后郵寄到篩查中心,采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)半定量測(cè)定,其原理是苯丙氨酸能促進(jìn)已被抑制

14、的枯草桿菌重新生長(zhǎng),以生長(zhǎng)圈的范圍測(cè)定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進(jìn)行比色定量測(cè)定,其假陽(yáng)性率較低。當(dāng)苯丙氨酸含量0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時(shí),應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸。,正常人,苯丙氨酸濃度為0.060.18mmol/L(13mg/dl)而無(wú)患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。,2、尿三氯化鐵試驗(yàn),用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液,如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng),則為陽(yáng)性,表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外,,二硝基苯,肼試驗(yàn)也可以測(cè)尿中苯丙氨酸,黃色沉淀為陽(yáng)性。,3、血漿氨基酸分

15、析和尿液,有機(jī)酸,分析,可為本病提供生化診斷依據(jù),同時(shí),也可鑒別其他的氨基酸、有機(jī)酸代謝病。,4、尿蝶呤分析,應(yīng)用高壓液相,層析,(PHLC)測(cè)定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高,新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加,四氫生物蝶呤減少,6,PTS,缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加,其與生物蝶呤的比值增高,GTPCH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。,5、酶學(xué)診斷,PAH僅存在于肝細(xì)胞、需經(jīng)肝活檢測(cè)定,不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細(xì)胞或皮膚,成纖維細(xì)胞,測(cè)定。,6、DNA分析,改變技術(shù)近年來(lái)廣泛用于PK

16、U診斷,雜合子檢出的,產(chǎn)前診斷,。但由于基因的多態(tài)性、分析結(jié)果務(wù)須謹(jǐn)慎。,治療方案,診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。,1、低苯丙氨酸飲食,主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的,必需氨基酸,,完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量,2個(gè)月以內(nèi)約需5070mg/(kg.d)36個(gè)月約40mg/(kg.d),2歲均約為2530mg/(kg.d),4歲以上約1030mg/(kg.d),以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.120.6mmol/L(210mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。,2、BH4、5羥色胺和LDOPA,主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物。,兒??齐娫挘?362016,

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